Le diagnostic anténatal est une spécialité qui a pour objectif d’établir, avant la naissance, un diagnostic, un pronostic et une prise en charge adaptée d’une éventuelle pathologie de l’enfant à naître.
Les anomalies fœtales en cours de grossesse peuvent être de plusieurs types :
- maladies génétiques,
- pathologies infectieuses,
- immunisations materno-fœtales,
- malformations fœtales
- syndrome transfuseur-transfusé
En fonction de la pathologie suspectée, différentes techniques, invasives ou non, peuvent être réalisées afin de préciser le diagnostic :
- L’amniocentèse : consiste à prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus et ainsi rechercher des anomalies chromosomiques, géniques ou infectieuses.
- La biopsie de trophoblaste : l’examen consiste à prélever quelques cellules du futur placenta afin d’établir un caryotype du fœtus et identifier d’éventuelles anomalies génétiques
- L’échographie : Outre les trois échographies de dépistage, il existe des échographies pointues dites de « référence » qui permettent de rechercher la présence d’anomalies foetales morphologiques ou fonctionnelles.
- Dépistages non invasif sur sang maternel : Il s’agit de trier l’ADN fœtal libre circulant présent en petite quantité dans le sang de la future maman. On peut dès lors établir un « caryotype » (carte génétique) du bébé pour dépister une éventuelle anomalie chromosomique. Ce test de dépistage ne concerne actuellement que la recherche des trisomies 13, 18 et 21.
